兒科主治醫(yī)師考試要點(diǎn)：苯丙酮尿癥的診斷

　　苯丙酮尿癥的診斷是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內(nèi)容，為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)考試在線為小編大家搜集整理21-三體綜合征練習(xí)題如下：

　　(1)新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)。

　　(2)兒科主治醫(yī)師考試尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)：用于較大兒童初篩。

　　(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：提供診斷依據(jù)。

　　(4)尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

　　(5)DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產(chǎn)前診斷。

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