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糖原貯積病疾病簡介

2019-12-06 來源:醫(yī)學考試在線 瀏覽次數(shù): 發(fā)布者:薛老師

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  糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病,患者不能正常代謝糖原,使糖原合成或分解發(fā)生障礙,因此糖原(一種淀粉)大量沉積于組織中而致病。

  糖原貯積病有很多類型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積病是糖原貯積病Ⅱ型,通常在1歲內(nèi)發(fā)病,避免運動可使癥狀消退。

  肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血,肌球蛋白對腎臟有害,限制運動可降低肌球蛋白水平。大量飲水,尤其在運動后,可稀釋肌球蛋白。

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