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Ⅱ型糖原貯積病的診斷依據(jù)

2019-12-06 來(lái)源:醫(yī)學(xué)考試在線 瀏覽次數(shù): 發(fā)布者:薛老師

  要想取得兒科主治醫(yī)師資格,就必須參加兒科主治醫(yī)師考試,考試時(shí)波及知識(shí)很多,例如:Ⅱ型糖原貯積病的診斷依據(jù)是什么?博傲教育小編整理相關(guān)知識(shí)點(diǎn),希望對(duì)于各位考生有所幫助。

  (1)癥狀和體征 患者生長(zhǎng)發(fā)育落后,心臟肥大,肌肉松弛。

  (2)肌酸磷酸酶和醛縮酶 肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。

  (3)檢查 確診依賴肌肉、肝臟活檢,電鏡示糖原顆粒沉積,缺乏α14-葡萄糖苷酶,皮膚活檢成纖維細(xì)胞培養(yǎng)也無(wú)此酶的存在。

  (4)早期妊娠 羊水細(xì)胞中可見(jiàn)糖原顆粒。

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