“遺傳咨詢的內(nèi)容及基本流程”為了幫助大家了解,小編整理如下:
1.幫助患者及家庭成員了解疾病的表型,即疾病的臨床癥狀,比如認知障礙、生理缺陷等。
2.以通俗易懂的語言向患者及家庭成員普及疾病的遺傳機制,即由何種遺傳物質(zhì)異常導致疾病發(fā)生的機制。
3.提供疾病治療方案信息,即針對該疾病所能夠采取的治療手段及預后,使患者通過遺傳診斷而受益。此外還應(yīng)提供疾病相關(guān)協(xié)助機構(gòu)方面的信息。
4.提供再發(fā)風險的咨詢,即患者所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風險率。在明確診斷的基礎(chǔ)上判斷其遺傳方式,同時也應(yīng)當考慮基因型和表型可能的差異,作出遺傳風險的評估,說明子代再發(fā)風險。
5.提供家庭再生育計劃咨詢,即告知患者及家庭下一胎生育時應(yīng)該采取的措施及生育方式上的可能選擇,如自然受孕直接進行產(chǎn)前診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、捐精、供卵等。
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