醫(yī)師實(shí)踐技能考試Duchenne肌營養(yǎng)不良型有哪些臨床表現(xiàn)

　　臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師實(shí)踐技能考試Duchenne肌營養(yǎng)不良型有哪些臨床表現(xiàn)？2016年的臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師綜合筆試已經(jīng)結(jié)束，在考試之后，想必大家最關(guān)心的就是成績查詢、資格證領(lǐng)取注冊及復(fù)習(xí)報(bào)考等消息了。醫(yī)學(xué)考試在線專門整理匯總了相關(guān)信息，希望對大家有所幫助。

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　　假肥大型肌營養(yǎng)不良癥(DMD)， 也稱 Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常見的一類進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥?；疾÷蕿?3.3/10萬，占出生男嬰的20-30/10萬，為X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發(fā)病。本病的發(fā)生是由于編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起， 有約 1/3 病例為散發(fā)，沒有家族史，是由基因新突變造成。治療假肥大型肌營養(yǎng)不良通常以扶正生肌為原則。

　　Duchenne肌營養(yǎng)不良型的臨床表現(xiàn)：

　　(1)患兒均為男性，肌無力從近端開始，下肢重于上肢，Cower征陽性。

　　(2)四肢近端肌萎縮，雙腓腸肌肥大見于90%的患兒。

　　(3)肌電圖為肌源性損害，肌酶譜高。

　　Duchenne肌營養(yǎng)不良型的預(yù)防方法

　　一、新生兒篩選目的是很早發(fā)現(xiàn)小兒和攜帶者。出生后六到十周后測定活性為首選。

　　二、產(chǎn)前診斷有性連鎖隱性遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性，在妊娠時(shí)，如為男嬰，受累者約占50%，這個(gè)時(shí)候可抽取胎盤血清，如升高明顯，或PCR檢測病理基因陽性，要做人工流產(chǎn)。陰性或?yàn)榕畫耄瑒t會讓其出生。

　　三、檢出攜帶者很少發(fā)現(xiàn)攜帶者，教育其婚姻和生育，可以減少進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒和攜帶者的出生。檢出攜帶者的方法有多種，如家系調(diào)查、血清酶活性測定、肌電圖檢查和肌活檢等。

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