臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師筆試考試：中樞性尿崩癥的病因

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　　尿崩癥(DI)是由于下丘腦-神經(jīng)垂體病變引起精氨酸加壓素(AVP)又稱抗利尿激素(ADH)不同程度的缺乏，或由于多種病變引起腎臟對AVP敏感性缺陷，導致腎小管重吸收水的功能障礙的一組臨床綜合征。前者為中樞性尿崩癥(CDI)，后者為腎性尿崩癥(NDI)，其臨床特點為多尿、煩渴、低比重尿或低滲尿。尿崩癥常見于青壯年，男女之比為2：1，遺傳性NDI多見于兒童。

　　中樞性尿崩癥

　　任何導致AVP的合成和釋放受損的情況均可引起CDI的發(fā)生，其病因有原發(fā)性、繼發(fā)性及遺傳性三種。

　　(1)原發(fā)性 原因不明，占尿崩癥的30%-50%，部分患者在尸檢時可發(fā)現(xiàn)下丘腦視上核和室旁核細胞明顯減少或消失。

　　(2)繼發(fā)性

　　1)頭顱外傷和下丘腦-垂體手術(shù) 是CDI的常見病因，其中以垂體手術(shù)后一過性CDI最常見，如手術(shù)造成正中隆突以上的垂體柄受損，則可導致永久性CDI。

　　2)腫瘤 尿崩癥可能是蝶鞍上腫瘤最早的臨床癥狀。原發(fā)性顱內(nèi)腫瘤主要是咽鼓管瘤或松果體瘤，繼發(fā)性腫瘤以肺癌或乳腺癌的顱內(nèi)轉(zhuǎn)移最常見。

　　3)肉芽腫 結(jié)節(jié)病、組織細胞增多癥、類肉瘤、黃色瘤等。

　　4)感染性疾病 腦炎、腦膜炎、結(jié)核、梅毒等。

　　5)血管病變 動脈瘤、動脈栓塞等。

　　6)自身免疫性疾病 可引起CDI，血清中存在抗AVP細胞抗體。

　　7)妊娠后期和產(chǎn)褥期婦女 可發(fā)生輕度尿崩癥，其與血液中AVP降解酶增高有關(guān)。

　　(3)遺傳性 可為X連鎖隱性、常染色體顯性或常染色體隱性遺傳。X連鎖隱性遺傳由女性傳遞，男性發(fā)病，雜合子女可有尿濃縮力差，一般癥狀較輕，可無明顯多飲、多尿。常染色體顯性遺傳可由于AVP前體基因突變或AVP載體蛋白基因突變所引起。常染色體隱性遺傳，常為家族型病例，患者自幼多尿，可能是因為滲透性感受器的缺陷所致。

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