臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考點(diǎn)輔導(dǎo)：致死性家族失眠

　　失眠癥可以間接導(dǎo)致糖尿病、心腦血管疾病等嚴(yán)重危及生命的疾病，然而這還不算完，您知道嗎?有一種恐怖的失眠癥類型，它是可以直接置人于死地的，它就是致死性家族失眠癥。 醫(yī)學(xué)考試在線整理 。

　　致死性家族失眠癥(FFI)是一種亞急性的家族性常染色體顯性遺傳病，臨床上以治療無效的頑固失眠、自主神經(jīng)機(jī)能失調(diào)和運(yùn)動體征為特征，組織病理學(xué)以丘腦前腹側(cè)和背內(nèi)側(cè)神經(jīng)核選擇性萎縮為特征。

　　一、病因

　　患者85%為散發(fā)性，10%~15%患者由于PRNP基因突變所致

　　二、臨床表現(xiàn)

　　一般的說，病初有三種不同的表現(xiàn)：

　　1.睡眠障礙

　　通?；颊咦栽V失眠，睡眠期間激動，多夢;

　　2.運(yùn)動體征

　　如構(gòu)音障礙，共濟(jì)失調(diào)

　　3記憶障礙

　　隨著疾病的發(fā)展，患者呈現(xiàn)全部癥狀，涉及運(yùn)動，內(nèi)分泌和自主神經(jīng)等系統(tǒng)，具體如下：

　　(1)睡眠和失眠 進(jìn)行性失眠，失眠日益增重，患者還呈現(xiàn)進(jìn)行性的似夢中狀態(tài)和幻覺，病末期呈木僵和昏睡狀態(tài)。

　　(2)識別機(jī)能勞動記憶 注意力和視運(yùn)動功能受損，但仍保持球智力。

　　(3)自主神經(jīng)系統(tǒng) 患者呈現(xiàn)多汗，心動過速，發(fā)熱、高血壓和不規(guī)則呼吸。

　　(4)運(yùn)動系統(tǒng) 構(gòu)音障礙進(jìn)行性增重，直至口齒不清，另呈現(xiàn)咽下困難，共濟(jì)失調(diào)，自發(fā)性和激發(fā)性肌陣攣，反射亢進(jìn)和Babinski征。

　　(5)內(nèi)分泌系統(tǒng) 促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)水平降低，皮質(zhì)醇和兒茶酚胺水平增高，生長激素，催乳素和褪黑激素的24h節(jié)律異常。

　　三、檢查

　　1.實(shí)驗(yàn)室檢查

　　外周血常規(guī)檢查：外周PCR檢查發(fā)現(xiàn)存在PRNP基因的D178N 突變是診斷該病的金標(biāo)準(zhǔn)。

　　腦脊液：腦脊液的14-3-3蛋白陽性僅出現(xiàn)在50%的FFI患者，遠(yuǎn)低于其在散發(fā)性CJD患者95%陽性率。

　　2.影像學(xué)檢查

　　腦CT 可發(fā)現(xiàn)大腦小腦皮層 萎縮等非特異性改變，

　　電子反射斷層攝影術(shù)(PET)掃描 丘腦區(qū)代謝優(yōu)先減低

　　3. .PrPsc檢測 不同F(xiàn)FI家族間表現(xiàn)型的可變性。

　　四、治療

　　對癥及支持治療可減輕癥狀，改善生活質(zhì)量，但至今尚無有效的病原治療

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