執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試?yán)碚撝R(shí)：地中海平貧血的臨床表現(xiàn)及檢查

　　執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試?yán)碚撝R(shí)：地中海平貧血的臨床表現(xiàn)及檢查

　　地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。 醫(yī)學(xué)考試在線整理 。

　　病因

　　主要因?yàn)橹榈鞍谆虻娜笔Щ螯c(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

　　癥狀及檢查

　　本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。

　　根據(jù)病情輕重分型

　　(一)β地中海貧血分三型

　　1.重型 又稱Cooley 貧血?；純撼錾鷷r(shí)無癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。

　　檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高。

　　骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。

　　顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

　　2.輕型 患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。

　　檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。

　　3.中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。

　　檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80,HbA2含量正?；蛟龈?。

　　(二)a地中海貧血分四型

　　1.靜止型 患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。

　　2. 輕型 患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正?；蛏缘汀；純耗氀狧b Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。

　　3.中間型 又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。

　　檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長(zhǎng)，HbH逐漸取代HbBart's，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗(yàn)陽性。

　　4. 重型 又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。

　　檢查：外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?beta;地貧，有核紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's，或同時(shí)有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

　　治療

　　輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。

　　1.一般治療 注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

　　2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一(紅細(xì)胞輸注)

　　3. .鐵鰲合劑 常用去鐵胺 ，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。

　　4.脾切除

　　5.造血干細(xì)胞移植

　　6.基因活化治療

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