2017執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試?yán)碚撝R(shí)：地中海貧血的臨床表現(xiàn)

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　　地中海貧血，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血，由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

　　一、 地中海貧血的分布

　　地中海沿岸國(guó)家：如意大利、希臘、塞浦路斯。

　　非洲：主要是北非國(guó)家，埃及、蘇丹等

　　亞洲：東南亞為高發(fā)區(qū)，我國(guó)廣東、廣西、四川多見(jiàn)，長(zhǎng)江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見(jiàn)。

　　二、地中海貧血的病因

　　珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ε和α珠蛋白組成“α基因族”。 由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)。

　　1、β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)：主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。

　　2、α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)：是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞?/p>

　　三、 地中海貧血的臨床表現(xiàn)及分型

　　α地中海貧血

　　根據(jù)α珠蛋白基因缺失程度不同，分為4種類型

　　1、重型：(1)早產(chǎn)、死產(chǎn)或生后不久死亡;

　　(2)嚴(yán)重貧血(蒼白)、可有黃疸，肝、脾腫大;

　　(3)心臟擴(kuò)大，水腫、胸腔、心包、腹腔積液;

　　(4)低體重、發(fā)育不良

　　2、中間型：(1)出生時(shí)一般無(wú)癥狀，肝脾腫大，但紅細(xì)胞形態(tài)異常;

　　(2)多在嬰兒期以后出現(xiàn)溶血性貧血，一般為輕中度貧血，肝、脾腫大，以脾大為主;

　　(3)可出現(xiàn)黃疸，膽結(jié)石

　　3、標(biāo)準(zhǔn)型：臨床無(wú)癥狀或癥狀輕微，無(wú)或僅有輕度貧血和血常規(guī)改變，易誤診為低色素性營(yíng)養(yǎng)性貧血

　　4、靜止性：沒(méi)有任何臨床癥狀及血常規(guī)改變，僅在進(jìn)行家系調(diào)查或臍帶血的血紅蛋白普查中發(fā)現(xiàn)。

　　β地中海貧血

　　1、重型：(1)出生時(shí)正常，半歲左右發(fā)病;

　　(2)慢性進(jìn)行性貧血：蒼白、輕度黃染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩;

　　(3)肝脾進(jìn)行性腫大

　　(4)特殊外貌(顴骨隆起，眼距增寬，鼻梁低平)

　　(5)鐵血黃素沉著與心、肝、胰腺、垂體引起相應(yīng)癥狀，心衰為主要死因。

　　2、中間型：介于輕型和重型之間，中度貧血，肝、脾輕中度腫大，可有黃疸，骨骼改變輕。

　　3、輕型：無(wú)癥狀或僅有輕度貧血，可有輕度脾大，多在家系調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)。

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