2018年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試復(fù)習(xí)：小兒唐氏綜合征

　　時(shí)間在悄悄溜走，2018年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試正向我們一步步走來(lái)，小伙伴們是否該加快我們復(fù)習(xí)的腳步，全身心的努力去復(fù)習(xí)呢?跟隨醫(yī)學(xué)考試在線(xiàn)小編一起行動(dòng)起來(lái)吧!在此小編為大家編輯整理了有關(guān)醫(yī)師考試的復(fù)習(xí)資料，希望對(duì)大家有所幫助。

　　唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。它是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種，活嬰中發(fā)生率約1/(600—800)，母親年齡越大，發(fā)病率越高。60%患兒在胎兒早期夭折流產(chǎn)。

　　一、病因

　　1、環(huán)境因素影響配子的減數(shù)分裂：放射線(xiàn)、病毒感染、化學(xué)因素等。

　　2、高齡產(chǎn)婦;

　　3、遺傳因素：如染色體易位。

　　二、臨床表現(xiàn)

　　本病的主要特征為智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，病可伴有多種畸形。

　　1、特殊面容：眼距寬、鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

　　2、體格發(fā)育遲緩：身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙遲緩且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。

　　3、皮膚文理特征：貫通手、第4、5指箕撓增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋第5指只有一條指褶紋等。

　　三、檢查

　　1、對(duì)外周血細(xì)胞染色體核型分析：分為標(biāo)準(zhǔn)型(占95%)、易位型(2.5%—5%)，嵌合體型(2%—4%)。

　　2、羊水細(xì)胞染色體檢查:是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，適宜孕16～20周的孕婦。

　　3、熒光原位雜交;

　　4、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物：采用測(cè)定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查。

　　5、常規(guī)做X線(xiàn)片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

　　四、預(yù)防措施

　　1、避免離電輻射:盡量不要進(jìn)行X線(xiàn)檢查，遠(yuǎn)離有放射線(xiàn)的物質(zhì);

　　2、在孕期孕婦要盡量避免大量用藥;

　　3、避免接觸化學(xué)物質(zhì);

　　4、避免病毒感染;

　　5、注意個(gè)人衛(wèi)生;

　　6、保持良好的生活習(xí)慣。

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