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2015臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試《兒科》基礎(chǔ)知識(shí):遺傳性疾病
遺傳性疾病
一、21-三體綜合征
21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變
一、臨床表現(xiàn)
21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩,特殊面容。
1.智能低下
2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
3.特殊面容:眼距寬,眼裂小,眼外側(cè)上斜,鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多。
4.皮膚紋理特征:通貫手/掌
5.常伴先天性心臟病(因?yàn)榈?1對(duì)染色體是管心臟發(fā)育的)
●21-三體綜合征
傻子+通貫手
傻子+皮膚細(xì)膩 (注:傻子+皮膚粗糙=先天性甲減)
傻子+先心病
二、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷(考點(diǎn)、難點(diǎn))
正常人的核型:46,XX(或XY)
按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型:
1.標(biāo)準(zhǔn)型:最多見(jiàn),核型為47,XX(或XY),+21。也就是在第21對(duì)染色體上多出了一條染色體成為了三條。父母多為正常人,基因突變導(dǎo)致。
2.易位型
(1)D/G易位:核型為46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q)就是D組中的14染色體的一部分跑到G組的21號(hào)染色體上去 了,所以染色體的總數(shù)沒(méi)有變,為46條。這種易位為遺傳性,其父母中有人染色體少了一條,核型為45,XX(或XY),-14,- 21,+t(14q21q)。如果是母親再生小孩的發(fā)病幾率是10%,如果是D/G易位患者的下一代發(fā)病率是50%。
(2)G/G易位:核型為46,XY(或XX),-21,+t(21q21q),就是21對(duì)染色體前面的一條染色體的一部分跑到第二條上去了(自體易位)。父母大多正常,但G/G易位的下一代患病機(jī)率為100%。
3.嵌合體型:常見(jiàn)的嵌合體核型為46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。
三、診斷與鑒別診斷
做染色體核型分析可以確診。
預(yù)防主要是做產(chǎn)前三聯(lián)篩查:甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)、絨毛膜促性腺激素(hCG)。
鑒別主要是與先天性甲減相鑒別,只要記住先天性甲減的皮膚是粗糙的。
二、 苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥(PKU)是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷(不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸),導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。(這個(gè)病也是傻子病,但和21三體綜合征不一樣,這個(gè)剛生下來(lái)不是傻子,而是慢慢變傻的)
一、發(fā)病機(jī)制
1.典型的機(jī)制:是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積,并通過(guò)血腦屏障,損害 神經(jīng)細(xì)胞。所以就慢慢變傻了。由于不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,酪氨酸的作用合成是甲狀腺素、腎上腺素和黑色素,所以苯丙酮尿癥的患兒甲狀腺素、腎上腺素和黑色素都 會(huì)減少,導(dǎo)致毛發(fā)變黃變白。
苯丙氨酸及其酮酸從尿液中大量排出,所以尿液有一種特殊鼠尿臭味。
2.非典型的機(jī)制:主要是由于缺乏四氫生物喋呤,它是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致。
二、臨床表現(xiàn):●苯丙酮尿癥=智能低下+毛發(fā)變黃變白
1.神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后最為突出,也是苯丙酮尿癥最突出的癥狀。
2.外觀 毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺
3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味
三、診斷
1.●新生兒期篩查:采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
2.●年長(zhǎng)兒初篩:尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
3.尿蝶呤分析:可以鑒別三種非典型PKU。
四、治療
主要是通過(guò)飲食治療:低苯丙氨酸飲食。
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