臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試輔導(dǎo):亨廷頓氏舞蹈癥臨床表現(xiàn):醫(yī)學(xué)考試在線搜集整理臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試相關(guān)輔導(dǎo)內(nèi)容亨廷頓氏舞蹈癥臨床表現(xiàn)如下,請(qǐng)準(zhǔn)備參加臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試考生及時(shí)查看。
亨廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳型疾病。亨廷頓氏舞蹈癥的病因主要是家族遺傳或者基因受到外部刺激而發(fā)生突變。只要自雙親任一方遺傳缺陷的基因,皆會(huì)表現(xiàn)出病征?;颊哂捎诨蛲蛔兓蛘叩谒膶?duì)染色體內(nèi)DNA(脫氧核糖核酸)基質(zhì)之CAG三核甘酸重復(fù)序列過度擴(kuò)張,造成腦部神經(jīng)細(xì)胞持續(xù)退化,機(jī)體細(xì)胞錯(cuò)誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質(zhì)”的有害物質(zhì)。這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊,損壞部分腦細(xì)胞,特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞,導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化,神經(jīng)沖動(dòng)彌散,動(dòng)作失調(diào),出現(xiàn)不可控制的顫搐,并能發(fā)展成癡呆,甚至死亡。
亨廷頓氏舞蹈癥臨床表現(xiàn)
病征主要表現(xiàn)為:
1.情緒異常
變得冷漠、易怒或抑郁、語(yǔ)言障礙、脾氣倔強(qiáng)。
2.手指、腿部、臉部或身體出現(xiàn)不自主動(dòng)作
(1)早期 異常眼運(yùn)動(dòng)。
(2)中期 肌肉延長(zhǎng)收縮引起的面部、頸部和背部的異位;不自主的運(yùn)動(dòng);走路、平衡出現(xiàn)障礙;舞蹈樣動(dòng)作、扭動(dòng)扭體動(dòng)作、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài);做需要手靈巧度的活動(dòng)困難;不能控制動(dòng)作的速度和力量;反應(yīng)遲鈍;全身無力;體重減輕等。
(3)晚期 身體僵直;運(yùn)動(dòng)徐緩,起發(fā)或持續(xù)運(yùn)動(dòng)困難;劇烈的舞蹈癥;體重嚴(yán)重下降;不能行走;不能說話;吞咽困難,有氣哽的危險(xiǎn);生活完全不能自理。
3.智力衰減
判斷力、記憶力、認(rèn)知能力減退。
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