臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試輔導：脊髓性肌萎縮病因

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　　脊髓性肌萎縮(SMA)又稱進行性脊髓性肌萎縮癥、脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。至今SMA尚無特異的有效治療，主要治療措施為預防或治療各種嚴重肌無力產生的并發(fā)癥，如肺炎、營養(yǎng)不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題等。

　　脊髓性肌萎縮病因

　　病因尚未明確。根據家系分析，大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q12～14等位置基因異常。男女均可患病，一般男性多于女性，患兒的同胞中常見此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角細胞正常，凋亡過程病理性延續(xù)，使患者生后運動神經元不斷變性壞死。

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