臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試輔導:脊髓性肌萎縮病因:醫(yī)學考試在線搜集整理臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試相關輔導內容脊髓性肌萎縮病因如下,請準備參加臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試考生及時查看。
脊髓性肌萎縮(SMA)又稱進行性脊髓性肌萎縮癥、脊肌萎縮癥,是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病,臨床并不少見。至今SMA尚無特異的有效治療,主要治療措施為預防或治療各種嚴重肌無力產生的并發(fā)癥,如肺炎、營養(yǎng)不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題等。
脊髓性肌萎縮病因
病因尚未明確。根據家系分析,大多數學者認為是常染色體隱性遺傳,小部分為基因突變引起,是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q12~14等位置基因異常。男女均可患病,一般男性多于女性,患兒的同胞中常見此病。由于存在基因缺陷,胚胎早期脊髓前角細胞正常,凋亡過程病理性延續(xù),使患者生后運動神經元不斷變性壞死。
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